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Porphyrie

Was ist das? - Definition

Angeborene oder erworbene Stoffwechselkrankheit, bei welcher die Bildung des roten Blutfarbstoffes gestört ist.

Wie kommt es dazu? - Mögliche Ursache

Die Porphyrie ist eine insgesamt sehr seltene Erkrankung, bei der der Auf- und Abbau des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin gestört ist.
Je nachdem, welcher biochemische Schritt der Hämoglobinbildung nicht funktioniert, unterscheidet man verschiedene Formen. Meist liegt ein Gendefekt vor, die Erkrankung wurde also geerbt. Diese Art der Porphyrie zeigt sich deshalb schon im Kindesalter. Doch auch Medikamente, Viren, Lebererkrankungen oder chronischer Alkoholmissbrauch können eine Porphyrie auslösen.

Wie macht es sich bemerkbar? - Symptome

Die Zwischenprodukte der biochemischen Reaktionsketten häufen sich an, lagern sich in Organen und Haut ab, sie werden nur teilweise über den Urin ausgeschieden. Dementsprechend kommt es zu verschiedensten Symptomen, welche je nach Unterform der Porphyrie unterschiedlich ausgeprägt sind:
Häufig sind krampfartige Bauchschmerzen unterschiedlicher Lokalisation.
Es kann zu neurologischen Symptomen wie Lähmungserscheinungen, Nervenschmerzen oder ähnlichem kommen.
Auch psychische Verstimmung, Antriebslosigkeit oder andere psychiatrische Symptome können einen akuten Schub der Porphyrie kennzeichnen.
Manche Formen der Porphyrie führen zu einer stark erhöhten Lichtempfindlichkeit der Haut, welche sich durch starken Juckreiz, Pigmentstörungen oder gar Blasenbildung bei Sonneneinstrahlung auf die Haut äußert.
Auch Veränderung im Herz-Kreislaufsystem wie erhöhter Puls oder erhöhter Blutdruck kommen vor.
Die fehlerhaften Abbauprodukte des roten Blutfarbstoffes werden über die Nieren ausgeschieden. Deshalb ist der Urin rötlich und dunkelt nach, wenn man ihn stehen lässt. Nicht selten wird eine Porphyrie bei Kindern aufgrund rötlicher Urinflecken in der Unterhose entdeckt.

Wie geht es weiter? - Verlauf und Komplikationen

Porphyrien können akut oder schubweise auftreten, in manchen Fällen bestehen die Beschwerden dauerhaft. Während eine akute Porphyrie oft viele der genannten Symptome zeigt, stehen bei der chronischen Form die Urinverfärbung und die erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut im Vordergrund.
Eine heilende Therapie ist bisher nicht bekannt, deshalb sollten schubauslösende Faktoren vermieden werden.

Was kann noch dahinter stecken? - Krankheitsbilder mit ähnlichen Symptomen

Da sich eine Porphyrie mit sehr unterschiedlichen Symptomen zeigen kann, ist die Bandbreite der Krankheiten, die ähnliche Beschwerden machen sehr hoch. Dementsprechend schwierig kann es sein, diese Stoffwechselerkrankung zu entdecken.
Krampfartige Bauchschmerzen können sehr unterschiedliche Ursachen haben. So muss man bei Schmerzen dieser Art im rechten Oberbauch an eine Gallenkolik denken, bei Beschwerden im Nierenlager aber an eine Nierenkolik. Aber auch eine harmlose Magen-Darm-Verstimmung kann ursächlich sein.
Bei neu aufgetretenen Lähmungen muss natürlich sofort ein Schlaganfall ausgeschlossen werden.
Eine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut kann Folge einer Pigmentstörung, aber auch eine unerwünschte Nebenwirkung von Medikamenten sein.
Rötlicher Urin ist ein typisches Anzeichen für eine Blasenentzündung.

Was rät die Großmutter? - Hausmittel und Verhaltenstipps

Medikamente, Stress oder Alkohol können einen akuten Schub auslösen, deshalb sollten diese bei bekannter Porphyrie vermieden werden.
Verwandte ersten Grades von Erkrankten sollten untersuchen lassen, ob eine Porphyrie vorliegt.
Bei rötlich verfärbtem Urin ist immer der Arzt zu informieren.

Bearbeitungsstand: 27.07.2012

Quellenangaben:
Thieme, Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, (2006) - Herold, Innere Medizin, Herold, (2011)


Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.

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