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Mukoviszidose

Was ist das? - Definition

Die Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit. Der Erkrankung liegt eine fehlerhafte Funktion der schleimproduzierenden Zellen zu Grunde. Betroffen sind vor allem die Organe Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm.

Wie wird es noch genannt? - Andere Bezeichnungen

Zystische Fibrose

Wie kommt es dazu? - Mögliche Ursachen

Bei dieser angeborenen Krankheit produzieren die schleimbildenden Zellen ein sehr zähes Sekret. Dieses Sekret verstopft die Ausführungsgänge der Organe. Das sind zum Beispiel die Bronchien der Lunge, in denen der Schleim Richtung Mund und Nase transportiert wird, die Gänge der Bauchspeicheldrüse, die Stoffe zur Verdauung (Enzyme) in den Darm transportieren oder der Darm. Es kommt zu lokalen Entzündungen, welche die Organe zerstören. Langfristig führt dies zum Funktionsverlust der betroffenen Organe.

Wie macht es sich bemerkbar? - Symptome

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Multiorganerkrankung, das heißt, fast jedes Organ kann befallen sein. Besonders betroffen sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Schweißdrüsen.
Je nach Organbefall kommt es zu unterschiedlichen Symptomen:
Meist tritt die Erkrankung schon kurz nach der Geburt in Erscheinung. Durch das zähe Sekret der Darmschleimhaut ist der Darminhalt weniger weich und flüssig. So kann der erste Hinweise auf Mukoviszidose ein Darmverschluss schon vor der ersten Stuhlentleerung des Neugeborenen sein, ein so genannter Mekoniumileus (Mekonium nennt man den ersten Stuhlgang eines Säuglings).
Da die Schweiß- und Tränendrüsen ein sehr salzhaltiges Sekret bilden, fällt den Müttern manchmal auf, dass ihr Säugling "salzig" schmeckt.
Sind die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verstopft, fehlen wichtige Stoffe, die zur Aufspaltung der Nahrungsbestandteile im Darm nötig sind. Diese können somit nicht verwertet werden sondern werden mit dem Stuhlgang ausgeschieden. Die Kinder sind deshalb meist untergewichtig, schwächlich und leiden unter häufigen Blähungen. Der Stuhlgang ist durch den hohen Fettgehalt gräulich und zäh.
Am meisten leiden die Kinder unter dem zähen Sekret der Lungenschleimhaut. Es kommt zu einer Störung des Reinigungsmechanismus in der Lunge. Folge ist eine Ansammlung von Schleim in den Atemwegen und es entsteht ein chronischer, keuchhustenähnlicher Husten. Das gestaute Lungensekret ist ein guter Nährboden für eingeatmete Bakterien. Deshalb kommt es oft zu Lungeninfekten.

Wie geht es weiter? - Verlauf und Komplikationen

Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erkrankung die mit einer zunehmenden Funktionseinschränkung der Lunge einhergeht. Bei schweren Fällen wird daher eine Lungentransplantation empfohlen.
In der Lunge bilden sich in Folge einer chronischen Entzündung Aussackungen der Bronchien, die so genannten Bronchiektasen. Im Laufe der Jahre können sich alle daraus ergebenden Komplikationen bis hin zur Herzschwäche entwickeln. Kommt es zum chronischen Sauerstoffmangel, müssen die Patienten mit einer Sauerstoffflasche versorgt werden.
Durch die häufigen Lungeninfekte ist oft eine frühzeitige oder sogar eine dauerhafte Antibiotikagabe nötig.
Bei zunehmender Funktionseinschränkung der Bauchspeicheldrüse entwickelt sich eine Zuckerkrankheit, da auch die zuckersenkenden Hormone der Bauchspeicheldrüse nicht mehr abgegeben werden können.
Sind die Geschlechtsdrüsen befallen, verstopft der zähe Schleim die Samenleiter bzw. die Eileiter. Folge ist der teilweise oder vollständige Verlust der Fortpflanzungsfähigkeit.

Verhaltenstipps

Wie bei allen chronischen Lungenerkrankungen gilt auch hier, dass zusätzlich schädigende Einflüsse vermieden werden müssen. Deshalb sollte in Anwesenheit Betroffener nicht geraucht werden.
Um eine vollständige Entfernung des Sekrets zu ermöglichen, ist besonders morgendliches Abhusten sehr wichtig. Am besten gelingt dies, wenn der Betroffene mit dem Kopf nach unten gelagert wird und man durch Abklopfen der Lunge die Schleimlockerung fördert.
Die Schleimlösung lässt sich durch regelmäßige Inhalationen (z.B. mit Kamille) und Trinken warmer Tees verbessern.
Da die Patienten mit dem Schweiß viel Salz verlieren, sollte die Nahrung recht salzhaltig sein um den Verlust auszugleichen.
Kommt es zu Fieber oder anderen Entzündungszeichen, z.B. einer Verschlechterung der Atmung, muss ein Arzt aufgesucht werden, denn dies sind Zeichen einer zusätzlichen Entzündung der Lunge. Sie muss bei einer chronischen Lungenerkrankung frühzeitig behandelt werden.
Damit es nicht im Rahmen anderer Infektionen zu einer Lungenentzündung kommt, sollten betroffene Kinder alle Kinderschutzimpfungen erhalten. Erwachsenen wird zur regelmäßigen Impfung gegen Grippe und Pneumokokken geraten.

Bearbeitungsstand: 23.11.2011

Quellenangaben:
Thews, Mutschler, Vaupel, Anatomie, Physiologie und Pathophysiologie des Menschen, WVG, (2007), 5. Aufl. - Gerlach, Wagner, Wirth, Innere Medizin für Pflegeberufe, Thieme, (2006), 5. Aufl. - Gruber, Christoph; Gruber Sarah, Pädiatrie, Elsevier (Urban & Fischer), (2010), 2. Auflage - Herold, Innere Medizin, Herold, (2011)


Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.

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